Sevval
New member
Goşa hastalığı nedir?
Gaucher hastalığı, en yaygın görülen lizozomal depo hastalığı olup oldukça nadir olarak görülür. Lipitleri parçalayan enzimlerin üretilmesinden sorumlu olan GBA genindeki mutasyonlar bu durumun ortaya çıkmasına neden olur. Bunun sonucunda beta glukoserobrozidaz enzimi az üretilir veya hiç üretilemez.Dec 27, 2022
Gaucher hastalığı, en yaygın görülen lizozomal depo hastalığı olup oldukça nadir olarak görülür. Lipitleri parçalayan enzimlerin üretilmesinden sorumlu olan GBA genindeki mutasyonlar bu durumun ortaya çıkmasına neden olur. Bunun sonucunda beta glukoserobrozidaz enzimi az üretilir veya hiç üretilemez.Dec 27, 2022